日本人DNA里藏着第三个祖先，两源说被打破

日本人并非如教科书所说源自两个祖先群体，而是三个。一项读取全国3256人完整基因组的研究，发现了一条在东北最强、被以往模型折叠抹去的独立第三谱系。这一发现改写了一个族群的起源故事，并把那场远古混血的丝线，系到人们今天所患的疾病上。

旧图景很整洁。它认为现代日本人的血统来自绳文人——在岛上生活数千年的狩猎采集者——以及后来从东亚大陆迁来、带来水稻种植的移民。两个来源，画得干净。

基因组装不进两个格子。绳文信号依然存在，在冲绳最强，约占当地血统的三分之一。大陆信号在日本西部占主导，与汉族人群有清晰联系。但第三种成分在东北自成一体，那里曾是历史上的虾夷人生活之地，无法归并到另外两者之中。

读取完整基因组而非零散标记，正是关键所在。团队对取自一家全国医疗生物样本库的3256份基因组逐字测序，并把它们编入一个旨在同时绘制血统与健康的数据库。在那种分辨率下，第三条丝线不再像噪声，而开始像一个独立群体。

深远的过去原来也关乎医学。分析标出了44段从尼安德特人和丹尼索瓦人继承来的古老DNA。靠近NKX6-1基因、源自丹尼索瓦人的一段与2型糖尿病相关，甚至可能影响患者对糖尿病药物司美格鲁肽的反应；而源自尼安德特人的十一段则与冠状动脉疾病、前列腺癌和类风湿关节炎相伴随。

三分之说是有力的统计推断，而非族谱。血统比例是从众多基因组的模式中重建出来的，东北那条丝线被描述为与虾夷人有亲缘，而非证明它就是虾夷人本身。样本又来自一家医疗生物样本库，会偏向那些前去登记的人，因此三种来源的确切比例应被当作最佳估计，而非最终数字。

这项由理化学研究所综合生命医科学研究中心的Chikashi Terao领衔的研究，2024年发表于《科学进展》（Science Advances），并在其背后名为JEWEL的基因组数据库扩充之际，于本月重新受到关注。同样的方法如今正对准其他长期被以两部分叙述的族群，预期会有更多这类整洁故事，被发现其中贯穿着第三条线。