What does ghost lineage mean in human evolution?

A ghost lineage is a population whose existence is inferred from genetic signals in living people's DNA, but that has never been documented in the fossil or ancient-DNA record. The term describes the state of the evidence, not the population itself.

How much archaic DNA do modern humans carry?

Modern humans carry approximately 2% of their genome from archaic populations, including Neanderthal (~1% in non-Africans), Denisovan (up to 4% in Oceanian populations), and the two newly identified ghost lineages (~0.5-1% from each). This archaic DNA concentrates in genes linked to immune function and metabolism.

How did scientists find ghost ancestors without ancient DNA?

A method called TRACE reconstructs ancestral recombination graphs — diagrams showing which stretches of DNA trace back to which shared ancestor — across hundreds of living people's genomes. Segments with unusually ancient or divergent ancestry point to interbreeding with populations no longer in the fossil record.

Could there be more unknown human ancestors hidden in our DNA?

The Berkeley team expects more ghost lineages to be found as genome databases expand, especially from underrepresented populations in Africa and island Southeast Asia. The computational method scales with data availability and has so far been limited by the size of existing genome archives.

人类DNA隐藏两个幽灵祖先，其中一个来自180万年前的物种

每个现代人类基因组中大约有1.5%来自两个古人类种群——它们没有留下已知化石，没有被正式赋予物种名称，也从未有过古DNA测序记录。这两个种群在史前不同时期、不同地点与我们的祖先交配，随后完全消失，只留下它们的基因。

发现它们并不需要挖掘。加州大学伯克利分校开发的一种名为TRACE（通过祖先重组图估计追踪古老贡献）的计算方法，能够重建活人基因组中的家系树，并检测到在化石记录中消失、现代考古学未能触及的种群信号。这项技术发表于《科学》杂志，且不需要古DNA。

论文第一作者、伯克利分校研究生张玉林（Yulin Zhang）解释道：“我们实际上能够找到并定位现代人类基因组中来自这个幽灵谱系的位点，并证明这种幽灵祖先存在于所有现代人类中，而不仅仅是非洲人。”

TRACE如何从活体基因组重建已灭绝的家系树

TRACE背后的逻辑是：任何两个拥有相同DNA片段的人，都源自同一个共同祖先。这个祖先越古老，记录它的家系分支就越长、越独特。现代统计算法能够绘制出这些祖先重组图——即哪些染色体片段可追溯到哪个共同祖先——覆盖整个基因组。

由张玉林和副教授普里亚·穆尔贾尼（Priya Moorjani）领导的伯克利团队，分析了来自全球各地的500多个现代人类基因组。他们识别出那些推断出的祖先谱系与人类主家系树差异极大的片段，这些片段不可能源自任何已知的现代人类种群。它们指向与一个古老种群杂交的证据——该种群在遗传上足够独特，以至于在数百个家系分支中都被标记为异常值。

在新搜索开始前，该方法已得到验证。TRACE正确检测出尼安德特人DNA约占非非洲人基因组的1%——这一比例已通过古DNA分析独立确认。它还正确识别出大洋洲人群基因组中高达4%的丹尼索瓦人祖先。在确认了这两个已知信号后，团队开始寻找其他信号。

两个谱系，两段不同的历史

分析发现了两个不同的幽灵种群，每个都有各自独立的进化时间线。

第一个是非洲谱系。它与现代人类祖先的分化时间大约在80万年前——与尼安德特人和丹尼索瓦人分化的时期大致相同——但它与我们的物种在5万年前（即人类大规模迁出非洲之前）的某个时间点发生了杂交。研究中所有个体，无论非洲人还是非非洲人，其基因组中都有0.5%到1%来自这个谱系。据史密森学会报道，这可能与海德堡人（Homo heidelbergensis）有关——这种古人类大约在20万至70万年前存在于非洲和欧洲——但研究人员仅将此作为推测：目前尚未从该种群中恢复任何基因序列来证实。

第二个谱系更为古老，以间接方式抵达现代人类。它的起源可追溯到180万年前。这个超级古老种群并未直接与智人杂交；它在20多万年前于欧亚大陆某处与丹尼索瓦人杂交。当丹尼索瓦人后来与智人祖先（主要是在东南亚和大洋洲）混合时，超级古老基因组的片段随之进行了第二次转移。如今，它在太平洋岛屿人群中最为明显。约翰·霍普金斯大学的合著者阿尔琼·比丹达（Arjun Biddanda）将这一发现描述为“特别令人兴奋，因为它揭示了来自一个生活在100多万年前的人类谱系的遗传贡献，尽管尚未从该种群中测序出任何DNA。”他和团队谨慎地指出直立人（Homo erectus）是一个候选对象，尽管目前没有从足够古老的标本中恢复出古DNA来证实这一点。

这两个谱系加起来约占现代人类基因组的2%——与尼安德特人的贡献比例相当。这些古老DNA大部分集中在与免疫功能和新陈代谢途径相关的基因中，表明这些渗入序列帮助古代现代人类适应了迁徙过程中遇到的新病原体和食物来源。

未解之谜

这两个种群是推断出来的，而非鉴定出来的。TRACE检测到古老DNA在进化时间上的特定时刻进入了现代人类基因组，但无法描述该来源的外貌、行为或它在分类学上如何与已命名的古人类相关联。没有头骨、没有工具组合、没有蛋白质序列被明确地与任何一个幽灵匹配。

非洲谱系尤其令人困惑。80万年前的分化时间使其与尼安德特人和丹尼索瓦人处于同一时间段，但它在非洲记录中却没有留下任何可用的化石DNA。原因之一在于埋藏学——热带土壤化学物质降解有机分子的速度远快于西伯利亚和克罗地亚洞穴中凉爽干燥的条件——后者的环境中尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA得以完好保存数万年。另一个原因是非洲这一时期化石记录零散，且分子层面几乎未被描述。第三个原因则是TRACE的日期估计存在不确定性窗口：实际分化时间可能落在数万年的范围内。

来自非洲幽灵的1%贡献也大致等于非非洲人中的尼安德特人信号，这就引出了一个论文未直接回答的问题：为什么之前的基因组分析工具未能发现它？作者认为，以前的方法要么需要古DNA，要么缺乏统计能力来区分深层祖先信号与背景基因组变异。重建家系树似乎比以往使用的种群水平统计更敏感。这一解释是否完全说明了差距，还有待独立复现研究来验证。

穆尔贾尼概括了TRACE方法的最终意义：“这些允许我们重建家系关系的新计算方法，确实是该领域的下一个前沿，因为它们让我们能够发现过去隐藏的篇章，而无需古DNA。”

关于幽灵谱系和人类古老祖先的常见问题

“幽灵谱系”到底是什么意思？幽灵谱系是一个标准的进化术语，指一个种群的存在是通过间接证据（此处为遗传信号）推断出来的，但从未在化石或古DNA记录中被记录。该术语描述的是证据状态，而非种群本身。

现代人类总共携带多少古老DNA？在所有已确认和新发现的来源中——尼安德特人、丹尼索瓦人以及两个幽灵谱系——现代人类大约有2%的基因组来自古老种群。这一比例并非均匀分布：古老片段最常出现在调控免疫反应和代谢功能的区域，这与杂交带来的适应性优势相一致。

是否还有更多幽灵谱系有待发现？伯克利团队预计如此。扩大基因组数据库——特别是来自目前代表性不足的非洲人群和东南亚岛屿群体——并增加更多丹尼索瓦人参考序列，很可能会暴露出更多古老来源的信号。计算方法直接与可用基因组数据量成正比。

伯克利团队的下一步是将TRACE应用于更大、地理上更多样化的数据集，特别关注撒哈拉以南非洲和太平洋地区。穆尔贾尼还指出，最近从直立人化石中提取古老蛋白质的工作可能成为一座桥梁：蛋白质在骨骼中存活的时间比DNA长得多，将这些序列与超级古老基因组信号匹配，或许最终能为第二个幽灵种群安上一个名字。这篇论文于2026年7月30日发表在《科学》杂志上。

参考文献：Zhang et al., “Identifying archaic introgression using ancestral recombination graphs,” Science, 2026. DOI: 10.1126/science.aef8874

标签: human evolution, ancient DNA, archaeology, Homo erectus, Priya Moorjani, TRACE